Melanoma uveale e colore degli occhi

In uno studio retrospettivo condotto nei Paesi Bassi e pubblicato sulla rivista Ophthalmology nel settembre 2024,si è evidenziato un apparente legame genetico tra il colore degli occhi azzurri e una minore sopravvivenza nei pazienti con melanoma uveale (UM, tumore che può svilupparsi nella struttura uveale dell'occhio che comprende coroide,corpo ciliare ed iride), a causa di una maggiore incidenza di sviluppo di tumori ad alto rischio nei pazienti con occhi chiari rispetto a quelli con occhi scuri, sebbene siano necessari studi più ampi e diversificati per confermare questi risultati. Il genotipo G/G di rs12913832 (HERC2 ), correlato al colore azzurro degli occhi, non solo è un fattore genetico correlato al rischio di sviluppare UM, ma è anche associato a una prognosi peggiore a causa di un'associazione con una probabilità più elevata di sviluppare UM ad alto rischio (portatore di monosomia del cromosoma 3). Questo studio monocentrico ha analizzato il DNA isolato dai leucociti del sangue periferico di 392 pazienti con melanoma uveale sottoposti a enucleazione per cercare marcatori genetici noti del colore degli occhi e indagare il potenziale collegamento tra genetica del colore degli occhi e prognosi del melanoma uveale. Questi risultati possono aiutare in una consulenza prognostica e un monitoraggio più personalizzato per i pazienti con melanoma uveale.